癌症研究的进步推动了血液和尿液中分子肿瘤标记探测的增长。虽然还在入门阶段的早期,这些分子肿瘤标记检测已知的人类基因突变用于诊断常见的癌症基因性疾病与癌症药物治疗的管理。
分子癌症诊断很少有商业化的测试,然而,许多测试推广研究使用,其他为提供的测试服务，更多的正在被开发。不超过20个商业分子检测在临床实验室使用。然而有爆炸数量的癌症分子检测的测试服务。一点一点地,后分子测试正在进入常规癌症管理,特别疑难复杂的案例。
最令人兴奋的未来目标包括作为疾病特定标记的DNA甲基化模式。这个地区的领导者是Epigenomics(德国柏林)。公司在西雅图拥有全资子公司。诊断方面测试产品和服务的合作伙伴包括雅培分子、飞利浦、Sysmex公司，Quest Diagnostics Incorporated, DxS/Qiagen, and ARUP Laboratories, Inc.,Qiagen N.V.为样本准备解决方案和研究产品的合作伙伴。
Epigenomics已经开发出一种叫做MethyLight的技术,有选择地放大体液中突变的DNA甲基化模式而不是正常的甲基化信号,因此可能不需要活检就可以做癌症的早期诊断。
Epigenomics声称,其DNA甲基化技术能够检测几份血浆样品中这些基因的甲基化形式。基于这一原则,Epigenomics开发了结直肠癌和其他癌症的早期检测。Epigenomics的主要产品是Epi proColon,一种获得CE标记的IVD血液检测，用于结直肠癌的基于验证生物标志物mSEPT9(septin 9)的早期检测。测试在2009年11月推出,也被授权给其他IVD公司。
2009年7月,DxS和 Epigenomics AG (德国柏林)交换DNA甲基化分析分析的专利权。这将使公司基于DNA甲基化开发和商业化测试。这是2008年1月签署的合作协议的总结,。Epigenomics 是一个分子诊断公司,专注于为癌症开发新产品。使用DNA甲基化生物标记,公司正在开发的测试旨在在早期症状出现之前诊断癌症。
分子肿瘤学测试的市场(不同于基于组织的组织学分析)正在迅速发展中,由于必须找到早期疾病的检测和治疗选择的非侵入性标记物。 Kalorama估计市场商业的基于血液的癌症分子测试全球是9500万美元,在2007年。因此,一点点地,分子测试进入常规癌症管理,特别是正对疑难杂症。世界市场的基于血液的肿瘤分子测试估计在2013年达到2亿美元,随着年增长率的12%在2018年预计将达到3.6亿美元。这些测试的主要市场在北美和欧洲。日本和世界其他地区的占产品销售的不超过10%。
使用宫颈液体的人乳头状瘤病毒测试将在第13章被论述。商业检测癌症- B和T细胞基因排布研究，针对淋巴瘤、白血病的Bcr / abl,HER2乳腺癌,头部，颈部和宫颈癌的人乳头状瘤病毒,结肠癌,表皮生长因子受体突变和FLT3突变分析的septin。大多数实验室运行内部设计的研究用途和实验室开发的测试以满足医生的需求。
然而有大量的分子测试为癌症的探测服务。Kalorama估计PCR探针试剂销售给临床和研究实验室在2013年全球范围内大约为15亿美元到17亿美元。在从2007年到2013年,实验室开发的分子测试购买的临床实验室试剂每年增加约30%。分子探针,定量PCR测试的荧光染料成本大约5美元每次。全世界大约有1亿实验室开发的测试被执行,基本都在北美和欧洲。然而,验证PCR探针,比如曾经销售ASRs的 Qiagen, Promega, Prodesse, Enzo Biochem and Roche Diagnostics试剂盒等公司,测试平均约20美元每次。因此,在2013年取代这些实验室开发的测试的商业价值大约是20亿美元。
个性化的癌症疗法的分子测试的发展(pharmacodiagnostics， PGx)仍远未完成。每个癌症都有一个独特的基因畸变模式与不同的预后和治疗特点。研究人员已经开始看下一代DNA测序的更深层次的癌症基因的理解。这将作为基础开发更多有效的方法来诊断癌症。
即使对所有这些生物标志物的热情和在欧洲(欧洲药品局)和美国重大举措运转良好来支持他们的验证,他们的常规使用路径仍然是缓慢的。基本上只有几个基因生物标记批准用于常规PGx测试——表皮生长因子受体和相关的基因突变, HER, ALK,和BCR / ABL,这些标记都是用于测试服务
因此,估计市场的药房测试(非肿瘤组织)在2013年是5500万美元。美国和欧洲至少占有85%的市场份额。然而进行简化基因测试的所有的努力使得市场可能每年增长25%到2018年达到1.7亿美元。这慷慨的估计面对着一个警告:PGx测试不容易理解,甚至分子肿瘤学家都需要交流磋商。市场的扩张,将依赖于应用程序的可用性或算法来解释PGx测试结果。
其他PGx测试准入正在慢慢被宣布。KRAS突变(鼠肉瘤2病毒基因相关的Kirsten RNA)已被证明可以区分那些响应anti-EGFR单克隆抗体和那些不响应的病人。这种效应的重要数据在2008年被告知。肿瘤学家,专业团体和监管机构迅速认识到测试的重要性。
这导致主要癌症组织KRAS相关的行动,其中包括美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国国家综合癌症网络(NCCN)。临床初步意见由ASCO今年1月出具,组织机构推荐使用KRAS生物标志物来选择合适的患者接受anti-EGFr抗体疗法。
第一个癌症标记获得处方信息的是表皮生长因子受体(EGFr)的基于抗体的疗法包括Amgen’s Vectibix(帕尼单抗)和Imclone’s Erbitux(西妥昔单抗)。处方信息的指示和使用部分的更新,包括基因突变信息,声称不推荐使用这些药物治疗结直肠癌患者的这些突变。此后,KRAS测试的需求增长以及IVD提供商的迅速回应。在几个月内,不少于10 - 15KRAS/表皮生长因子受体测试套件和测试服务被推出。
核苷酸还原酶(RRM1)在非小细胞肺癌(NSCLC)的表达也可能影响个性化吉西他滨为基础的治疗疗法。这和其他测试可以帮助肿瘤学家更多个性化鸡尾酒化疗药物，例如：培美曲塞，吉西他滨,顺铂治疗肺癌。
5 -氟尿嘧啶(5-FU)是许多化疗方案的骨干,广泛用于结肠直肠,头部和颈部以及转移性乳腺癌。5-FU是一种抗代谢物,有严格剂量限值的毒性发生在多达20%的接受药物的病人身上。在过去的20年的研究表明,病人代谢5-FU存在巨大的差异。因此,在治疗癌症方面很难找到一个最佳平衡点达到最大疗效,而且,在同一时间,避免对患者的严重毒性。
多年研究表明CYP2D6少的人的代谢可能更少的受益于它莫西芬治疗。2006年10月,美国食品药品管理局推荐它莫西芬标签的更新以反映cytochrome P450 2D6 (CYP2D6)少的乳腺癌患者的复发风险的增加。这个建议在那个时候是基于很少的研究。更多的临床研究解决CYP2D6基因型和它莫西芬功效之间的关系从那时起一直在发表,主要描述高加索人群的辅助治疗。
不幸的是，研究并没有定论，几项研究符合FDA的建议,但其他研究显示矛盾的结果。但个性化它莫西芬治疗仍然是一个问题。百分之十的女性无法产生它莫西芬有效性必须的酶CYP 2 d6所以需要一个替代治疗。另外35%效用减少所以他们的医生应该考虑高剂量或其他治疗。
放射治疗的原理是导致细胞DNA损伤在一个特定的区域,这样它们可以摧毁自己本身。因为癌细胞繁殖更多的未分化的细胞,他们不太能够像正常细胞那样自我修复放射治疗造成的损害。然而,围绕治疗点附近的一些正常细胞也可能在放疗期间损伤,正是这种损伤导致副作用。
科学家已经知道不同类型的肿瘤对放疗的反应不同,高度辐射敏感的癌细胞如白血病可以被相当低辐射剂量杀死,而黑色素瘤需要如此高的剂量以致于使用放疗在这种情况下是不安全的。
增加基于血液的肿瘤学测试效用的一个发展预期是检测循环核酸。科学家们发现,肿瘤DNA片段的浓度与疾病的严重程度有关。因此,这种DNA和RNA片段的分析不仅开发出了新的,敏感的，无创性方法来检测早期不同的结肠癌和肺癌等恶性肿瘤,但也有助于监测疾病的发展和评估病人的结果。