“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。”
近日在北京召开的第12届国际罕见病与孤儿药大会暨第6届中国罕见病高峰论坛上，北京协和医院副院长张抒扬披露了上述数据。
国家食品药品监督管理总局药品评审中心化药一部高级评审员张杰则进一步补充，“7000多种罕见病中有特异性治疗作用的药物仅400种-500种。而在我国上市的还不到20%，绝大多数为进口药物”。
所幸的是，我国的罕见病用药进口审批速度正在加快，相关支持政策也陆续出台，据张杰介绍，目前已有超过130种罕见病药物在国内获得批准。
而根据张抒扬的介绍，官方定义的首批罕见病目录也正在研讨中，包含100多病种，届时相关罕见病的药品进口审批和医保支付或都将因此受益。
目录优先收录可治疗罕见病
7000多种罕见病，官方目录将收录哪些，遵从什么标准，为什么不一次性全部收入目录？
张抒扬对此表示，第一批目录包含100种左右罕见病，和未来医保政策相挂钩起码有一些办法能解决（患者负担过大问题），“否则的话不着天，不着地，没有意义。
张杰也强调，罕见病药物的审评需要综合考虑疾病的发病率、严重程度、药物可及性、国外上市基础和中国医疗实践等情况。
目前，目录制定工作正由国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会负责。
迄今为止，中国尚无官方的罕见病定义和相关法律法规保障。
国家食品药品监督管理总局药品评审中心生物制品临床部部长高晨燕同时也表达了困惑：罕见病目录如何制定？罕见病用药与孤儿药是否等同？等同的范围是什么？
“我们希望卫生管理部门出台罕见病目录，把临床需求告诉我们。在各种各样的政策当中，没有提‘孤儿药’这个词，所有政策中用的都是罕见病用药。但到底哪些是罕见病呢？”高晨燕在会上提出。（原标题：首批罕见病国家目录将出台 医保支付或将受益）