财经365讯 受临床医疗应用与检测服务普及驱动，全球精准医疗市场出现突破性成长。根据全球市场研究机构集邦咨询6日发布的预估，2025年全球精准医疗市场规模将达到881亿美元。其中，扮演关键角色的是二代测序（NGS）。2016年的统计显示，临床应用多集中于北美市场，其中Illumina及Thermo Fisher两大领头羊公司的全球市场占有率近90%。
集邦咨询生技产业分析师蔡尚磷指出，今年5月知名免疫检查点抑制剂Keytruda（pembrolizumab）获得美国FDA新适应症批准，成为第一个不以肿瘤原发位置分类，而以肿瘤生物标记认定适应症的癌症药物。因此，找出是否带有适宜生物标记的病人，关系着药物的临床效果。
集邦咨询认为，上述临床应用，点明精准医疗最有价值的应用：精准的诊断加上提供治疗方向与建议。精准医疗正是奠基于高精确度基因信息的NGS基因检测。除了能获得大量且精准的基因数据之外，更可藉由生物信息的帮助，与现有的多种临床数据与数据库进行比对，提供给临床医师更为全面且精确的临床信息。此外，还可以辅助医师针对病人的基因型以及临床数据，进行治疗的规划及药物的选择。
随着全基因组测序及外显子基因组测序价格下降、学术研究与临床研究快速进展，以及人体基因和临床数据大数据的建置，越来越多临床单位将NGS纳入可应用的工具，与其他临床分子诊断方法交错使用，提供更精确的诊断信息给临床医师进行判断。
蔡尚磷表示，NGS这项工具正在变得越来越普遍，国内外许多公司正积极开发和商业化更多临床实验室的应用产品，未来预期将会在癌症肿瘤的诊断追踪、药物临床试验开发、感染性微生物的快速鉴定（尤以急性传染性疾病、院内感染以及性传染疾病）以及孕期无创产检等多方面临床应用领域蓬勃发展。
该机构还指出，相对于美国NGS临床应用的方向确立在精准医疗的应用，中国NGS临床应用需求更高于美国，且更为多元复杂。除了癌症肿瘤筛检之外，因应二胎化政策的开放，孕期无创产检（NIPT）、遗传疾病基因风险评估及试管婴儿基因筛检等等，在中国皆占有不小的临床应用市场。