党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。
一、我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一
近五年来，基因检测以更高的测序通量、更高的检测精度、更加平民化的检测费用，开始加速走进人们的生产生活。据相关机构测算，2016年中国市场规模约为60亿元人民币，是2012年的5倍多，年复合增长率超过50%，位居全球前列。
二、第二代测序技术处于全球第一方阵
党的十八大以来，国内企业与研发机构把握基因测序技术发展趋势，积极进行技术开发和设备研制，以打破欧美企业在上游测序仪器及试剂制造的垄断。紫鑫药业（002118）与中国科学院合作开发第二代测序仪BIGIS，这是国内第一款具有自主知识产权的实用型国产第二代测序仪，能够达到和部分超越国际主流设备技术指标，制造成本低于进口设备的1/2以上，应用成本低于进口设备的1/3以上。华大基因（300676）生产的BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BIGISEQ-500基因测序仪属第二代测序仪，其中BGISEQ-1000、BGISEQ-100已获得CFDA审批，进入市场。此外，华大基因还开发了基于MDA的单细胞测序技术，该技术属第三代测序技术，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好的敏感性和特异性。
三、龙头企业基因测序服务能力居全球第一
从测序仪器的数量来看，我国拥有二代测序仪的数量仅次于美国。成立于1999年的华大基因，是我国乃至全球基因测序行业的排头兵，是全球最大的基因组学研发机构，也是世界上拥有二代基因测序仪最多的机构。目前，华大基因已成为全球最大的基因测序公司，同时拥有最大的数据库，其基因技术已应用于英国、澳大利亚、西班牙等100多个国家和地区的3000多家医院或单位，占据了全球近50%的测序市场份额，是真正意义上的“测序航母”。
四、受到资本市场高度关注
随着市场规模的迅速扩张和政策环境的不断优化，基因检测行业开始受到资本市场关注和青睐。据有关机构统计，2012年至2016年，我国基因测序行业累计获得近70笔投融资，累计披露的投资金额超过5亿美元，其中2016年基因测序行业获得33笔投资，披露投资金额超过3.2亿美元，为有统计数据以来的最高值。更加值得一提的是，我国基因测序行业龙头企业的华大基因，也被资本市场疯狂追逐。2017年7月，华大基因上市，每股发行价仅13.64元，其后股价直线上升，每股股价过百元，公司市值已突破500亿元人民币。
五、国内行业政策环境不断完善
近年来，我国行业主管部门不断完善基因检测行业发展环境，制定了一系列促进行业发展的政策法规。2014年,国家卫生和计划生育委员会联合食品药品监督管理总局发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，把基因检测行业从无序发展、无法可依的监管真空地带推向有序监管的道路。之后，卫生计生委确定了一批高通量测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗的试点工作，并印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。2015年6月，国家发展改革委实施新兴产业重大工程包，拟在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。2016年11月，国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，同年12月，国家发展改革委发布《“十三五”生物产业发展规划》，均提出推广基因检测等新兴技术应用，促进产业发展成果更多惠及民生。这一系列政策举措，使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。